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甲基丙二酸血癥(MMA)標(biāo)準(zhǔn)品上新

原載自:www.tljr.com.cn[技術(shù)資料頻道]  2025-01-10  瀏覽次數(shù):806

背景

 

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia,MMA)又稱甲基丙二酸尿癥(Methylmalonicaciduria),是我國罕見病中最常見的常染色體隱性遺傳的有機(jī)酸代謝病。MMA由甲基丙二酰輔酶A變位酶(methylmalonylCoAmutase,MCM)或其輔酶鈷胺素(cobalamin,Cbl;也即維生素B12,VitB12)代謝缺陷所導(dǎo)致。根據(jù)患者血液總同型半胱氨酸是否增高,分為單純型MMA及MMA合并同型半胱氨酸血癥(簡稱合并型MMA)2種生化表型。合并型MMA占我國MMA患者的70%左右。目前已知與合并型MMA相關(guān)的基因有1個(gè)(MMACHC),與單純型MMA相關(guān)的基因有5個(gè)(MUT,MMAA,MMAB,MCEE,MMADHC)。還有一些基因可致不典型MMA或少見疾病并發(fā)MMA,包括HCFC1,ACSF3,ALDH6A1,TCblR, CD320,LMBRD1,ABCD4,SUCLG1,SUCLG2等。

 

其中,MMACHC基因位于1p34.1,含5個(gè)外顯子,編碼282個(gè)氨基酸,已知突變超 過70種,中國人最常見突變?yōu)閏.609G>A和c.658_660delAAG。

 

工作簿1_Sheet1.png

 

1  MMA各基因類型概況

 

 

發(fā)病機(jī)制

 

 

甲基丙二酸是異亮氨酸、纈氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、膽固醇和奇數(shù)鏈脂肪酸分解代謝途徑中甲基丙二酰輔酶A的代謝產(chǎn)物,正常情況下,在甲基丙二酰輔酶A變位酶及腺苷鈷胺素的作用下轉(zhuǎn)化成琥珀酰輔酶A,參與三羧酸循環(huán)。具體發(fā)病機(jī)制見下圖:

 

圖片1.png
 

圖1  甲基丙二酸代謝途徑

 

 

 


檢測方法

在《罕見病診療指南(2019年版)》中,臨床診斷甲基丙二酸血癥在臨床懷疑甲基丙二酸血癥時(shí),血氨基酸、酯酰肉堿譜分析示丙酰肉堿C3增高,C3/C0比值增高,C3/乙酰肉堿C2比值增高,或伴有游離肉堿C0降低;尿有機(jī)酸分析示甲基丙二酸和甲基枸櫞酸顯著增高,即可臨床診斷MMA?;蛟\斷選擇包括MMACHC、MUT、MMAA、MMAB、MCEE、MMADHC等基因panel或全外顯子測序等高通量測序分析,檢出2個(gè)等位基因致病突變具有確診意義。

 

工作簿1_Sheet2.png

 

表2  MMA檢測方法匯總

 

 

 

產(chǎn)品數(shù)據(jù)

在MMA檢測實(shí)驗(yàn)中,如何判斷結(jié)果的準(zhǔn)確性,標(biāo)準(zhǔn)品很重要的,科佰現(xiàn)推出MMA相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)品,主要包含了MMAA、MMUT、MMACHC基因位點(diǎn),后期還將陸續(xù)推出其他基因位點(diǎn)。

 

工作簿1_Sheet3.png

 

部分產(chǎn)品數(shù)據(jù)展示

 

 

圖片2.png

 

圖 2. Results of dPCR with MMUT c.323G>A Reference Standard and MMUT c.1106G>A Reference Standard.

 

科佰MMA標(biāo)準(zhǔn)品采用ddPCR法準(zhǔn)確定標(biāo)突變頻率。科佰MMA 基因突變參考品,包括了臨床上相對常見或發(fā)病率較高的突變類型,能更好更有效的幫助實(shí)驗(yàn)室評(píng)價(jià)相關(guān)產(chǎn)品的性能。

 

 

 

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